Líderes de la Sustentabilidad

Magdalena Macías | Durante años, las enfermedades raras han ocupado un espacio incómodo dentro de los sistemas de salud: demasiado complejas para ignorarlas, pero lo suficientemente poco frecuentes como para quedar fuera de las prioridades estructurales. Sin embargo, cuando se observan en conjunto, dejan de ser raras. En México se estima que alrededor de ocho millones de personas viven con alguno de estos padecimientos.

La cifra obliga a repensar el enfoque de política pública. Lo que parecía un conjunto disperso de patologías termina por convertirse en un desafío sanitario de gran escala. Esa fue precisamente la lógica detrás de la mesa de trabajo “Construyendo la Ruta Nacional de Atención Integral de las Enfermedades Raras”, convocada en el Senado de la República en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemoró el pasado 28 de febrero.

Más que un evento legislativo, la reunión reflejó un cambio de paradigma: el reconocimiento de que el problema no puede resolverse únicamente desde la clínica, sino desde la coordinación institucional.

El verdadero problema: la odisea diagnóstica

Uno de los datos que más inquieta a los especialistas es el tiempo que puede tardar un diagnóstico. En México, una persona con una enfermedad rara puede pasar entre ocho y diez años buscando respuestas. Durante ese periodo es común que los pacientes recorran múltiples consultorios, reciban diagnósticos equivocados o simplemente no encuentren especialistas que identifiquen su padecimiento.

Esta “odisea diagnóstica”, como la describen los médicos, tiene consecuencias profundas. No solo retrasa el tratamiento; en muchos casos provoca daños irreversibles en la salud.

La doctora María del Rocío Sánchez Díaz, integrante de la Sociedad Mexicana de Salud Pública, lo resumió con claridad durante la discusión: entre 40 y 50 por ciento de los pacientes pueden ser mal diagnosticados en una primera etapa.

En un sistema de salud fragmentado, la falta de información y de protocolos estandarizados termina por convertirse en una barrera estructural.

Un sistema de salud que aún no está preparado

El problema no se limita al diagnóstico. La discusión en el Senado también evidenció las brechas que persisten en la atención de estos padecimientos.

Por un lado, el acceso a especialistas y estudios diagnósticos continúa concentrado en grandes centros urbanos, particularmente en la Ciudad de México. Esto obliga a muchas familias a trasladarse desde otros estados, con el consecuente impacto económico y social.

Por otro lado, la falta de conocimiento sobre enfermedades raras en el primer nivel de atención complica aún más el panorama. Muchos médicos generales simplemente no están formados para identificar señales tempranas de estas patologías.

A ello se suma un obstáculo adicional: los procesos administrativos para acceder a medicamentos huérfanos, que en ocasiones retrasan el inicio del tratamiento.

La ecuación es compleja. Diagnóstico tardío, falta de especialistas y procesos burocráticos crean un círculo que los pacientes enfrentan prácticamente solos.

El papel de la ciencia y la genética

Otro elemento clave en la discusión fue el papel de la genética. Se estima que cerca del 80 por ciento de las enfermedades raras tiene origen genético, lo que refuerza la importancia de incorporar herramientas de diagnóstico molecular y estudios genómicos en las estrategias de salud pública.

Por ello, especialistas y académicos plantearon la necesidad de fortalecer la formación médica en genética dentro de las carreras de ciencias de la salud.

Instituciones como la Universidad Nacional Autónoma de México y la Universidad Autónoma de Nuevo León han propuesto incorporar contenidos obligatorios sobre enfermedades raras en los programas académicos. La lógica es simple: un médico que reconoce los signos de alerta puede cambiar el curso de una enfermedad.

En este mismo sentido, el fortalecimiento del tamizaje neonatal ampliado aparece como una herramienta clave para detectar algunos padecimientos desde las primeras etapas de vida.

La importancia de contar con datos

Entre las propuestas legislativas discutidas destaca la creación de un Registro Nacional de Enfermedades Raras.

Puede parecer un detalle técnico, pero en realidad es una pieza estratégica. Sin datos confiables sobre incidencia, distribución geográfica y evolución clínica, cualquier política pública se construye prácticamente a ciegas.

La iniciativa presentada por la senadora Amalia García Medina para reformar el artículo 159 de la Ley General de Salud apunta justamente en esa dirección: declarar como prioritarias la investigación, prevención y atención de estos padecimientos.

Un registro nacional permitiría dimensionar el problema, mejorar la planeación sanitaria y orientar los recursos hacia donde realmente se necesitan.

De la conversación a la política pública

Quizá el aspecto más relevante de la reunión en el Senado no fue el diagnóstico del problema, sino el compromiso de mantener un mecanismo permanente de coordinación.

Los participantes acordaron elaborar una relatoría técnica, establecer reuniones bimestrales durante 2026 y avanzar hacia un instrumento formal de colaboración entre instituciones, academia y organizaciones de pacientes.

Si ese compromiso se sostiene, podría marcar el inicio de una política pública más estructurada para la atención de las enfermedades raras en México.

El reto ahora es pasar del consenso a la implementación. Porque, en materia de salud pública, la diferencia entre una buena idea y una solución real suele encontrarse en la capacidad de coordinar instituciones.

Y en el caso de las enfermedades raras, esa coordinación podría significar la diferencia entre una década de incertidumbre y un diagnóstico oportuno.