Líderes de la Sustentabilidad

Karen Garrido, reportera de Mundo Farma

Mientras el debate público suele concentrarse en enfermedades de alta prevalencia, miles de familias en América Latina enfrentan otra realidad mucho menos visible: años enteros buscando respuestas para padecimientos que casi nadie sospecha, diagnostica o comprende.

Las mucopolisacaridosis (MPS) forman parte de ese universo de enfermedades raras que, pese a su baja frecuencia estadística, representan enormes desafíos para pacientes, médicos y sistemas de salud.

Detrás de cada caso suele existir una historia de diagnósticos equivocados, consultas interminables y desgaste emocional. El problema no es únicamente médico. También es estructural.

El costo del desconocimiento

Para la Dra. Claudia Cossío, especialista en enfermedades lisosomales, el principal obstáculo sigue siendo la falta de sospecha clínica en etapas tempranas.

“Mientras las piensas las vas a detectar. Cuando no las piensas ni siquiera las vemos”, señaló durante una entrevista realizada en Puebla.

La frase resume buena parte del problema que enfrentan las enfermedades raras en América Latina: muchas veces los pacientes llegan tarde no porque no existan herramientas diagnósticas, sino porque nadie imaginó antes la posibilidad de la enfermedad.

Las mucopolisacaridosis afectan distintos órganos y sistemas del cuerpo debido a la acumulación progresiva de sustancias que el organismo no logra eliminar correctamente. Esa complejidad clínica provoca que los síntomas puedan confundirse fácilmente con otros padecimientos más comunes.

Un problema de salud pública poco visible

Aunque se trata de enfermedades de baja prevalencia, las MPS representan una carga significativa para las familias y para los sistemas de atención médica.

Niños con talla baja, infecciones respiratorias recurrentes, alteraciones esqueléticas, rigidez articular o problemas cardíacos suelen pasar por múltiples especialistas antes de llegar a un diagnóstico correcto.

El retraso diagnóstico implica costos médicos acumulados, deterioro progresivo de órganos y una presión emocional considerable para los cuidadores.

Además, muchas regiones de América Latina continúan enfrentando barreras estructurales importantes:

• centralización de servicios,
• falta de especialistas,
• burocracia sanitaria,
• y acceso limitado a estudios diagnósticos.
  
  Especialistas participantes en el encuentro regional sobre MPS coincidieron en que todavía existen comunidades enteras donde acceder a pruebas genéticas o enzimáticas sigue siendo complicado.
  

Diagnóstico temprano: una inversión, no un gasto
Uno de los temas más relevantes que surgieron durante el encuentro fue la necesidad de replantear el enfoque alrededor de las enfermedades raras.

Durante años, muchos sistemas de salud consideraron estos padecimientos como eventos aislados o demasiado costosos de atender. Sin embargo, el retraso diagnóstico termina generando consecuencias médicas y financieras mucho mayores.

Actualmente, especialistas insisten en la importancia de ampliar programas de tamiz neonatal para incluir enfermedades lisosomales como las mucopolisacaridosis.

Detectar un caso desde los primeros meses de vida puede cambiar radicalmente el pronóstico del paciente, permitiendo intervenciones tempranas y disminuyendo complicaciones futuras.

El mensaje comienza a ser claro dentro del sector salud: prevenir progresión y discapacidad severa resulta mucho menos costoso que atender etapas avanzadas de la enfermedad.

Terapias que cambiaron el panorama

El desarrollo de la Terapia de Reemplazo Enzimático transformó el manejo clínico de muchos pacientes con MPS. Este tratamiento busca suplir la enzima que el organismo no produce correctamente y disminuir así el daño progresivo en órganos y tejidos.

Aunque no representa una cura definitiva, sí puede mejorar movilidad, función respiratoria, desempeño cardiaco y calidad de vida.

En varios países latinoamericanos ya existen incluso programas de infusión domiciliaria que reducen la carga logística para las familias. México todavía enfrenta retos para expandir ese tipo de modelos de atención.

Más allá del tratamiento farmacológico, especialistas subrayan la necesidad de una atención integral que incluya psicólogos, terapeutas, genetistas, ortopedistas, cardiólogos y rehabilitación física.

La tecnología comienza a abrir nuevas posibilidades

Otro de los temas que empieza a cobrar fuerza es el uso de inteligencia artificial y herramientas digitales aplicadas a enfermedades raras.

En algunos países de la región ya se desarrollan chatbots médicos y plataformas digitales capaces de orientar a pacientes y médicos sobre posibles enfermedades genéticas a partir de síntomas clínicos.

Aunque todavía existen limitaciones importantes, estas herramientas podrían acelerar sospecha diagnóstica y reducir años de incertidumbre para numerosas familias.

Al mismo tiempo, la investigación avanza hacia terapias génicas y medicina personalizada, áreas que podrían modificar radicalmente el tratamiento de estas patologías durante los próximos años.

Un desafío humano y social

Más allá de la innovación médica, especialistas recuerdan que las enfermedades raras siguen siendo también un enorme desafío emocional.

Las familias reorganizan su vida alrededor de consultas, hospitalizaciones, terapias y cuidados permanentes. Muchos padres terminan convirtiéndose en expertos autodidactas sobre la enfermedad de sus hijos.

“Cuando nosotros como médicos vemos esta parte en la familia, no tenemos ningún pretexto como para decir que no puedo hacer algo”, expresó la Dra. Claudia Cossío.

El verdadero reto para América Latina no consiste únicamente en desarrollar nuevas terapias. También implica construir sistemas de salud más sensibles, capaces de escuchar, sospechar y actuar antes de que el tiempo avance demasiado.

Porque en enfermedades raras, la diferencia entre llegar temprano o llegar tarde puede definir toda una vida.